GENETICA

¿Qué es la genética humana?

Cuando mencionamos este concepto nos referimos a la rama de la biología que se encarga de estudiar el mecanismo de la transición de los caracteres físicos, bioquímicos o de comportamiento de generación en generación. En otras palabras, estudia la manera en que los rasgos de los individuos de una misma especie son trasmitidos o heredados.

Conociendo el origen..

La genética debe al descubrimiento de Gregor Mendel y su apareamiento cruzado de guisantes (AGREGAR EL AÑO) de jardín , altos y cortos, de semillas verdes y amarillas, redondas y arrugadas. A partir de estos estudios, Mendel derivó los conceptos de caracteres dominante y recesivo, factores (llamados gen) , factores alternativos (alelos)apareamiento verdadero de plantas con dos factores idénticos (homocigoto) y apareamiento no verdadero de plantas con dos factores alternativos (heterocigoto). Sus experimentos llevaron a la formulación de las leyes de herencia unidad (que "los factores conservan su identidad de generación y no se mezclan en el líbido, segregación (que dos miembros (alelos) de un solo par de factores (genes)  nunca se encuentran en el mismo gameto sino se siempre se segregan) y de distribución independiente (que los miembros de diferentes genes (no alelos) se distribuyen a gametos independientes entre sí). Estas leyes, formuladas en 1865 casi no tuvieron impacto en el pensamiento biológico, pero en la actualidad son fundamentales de la genética. Fueron descubiertas nuevamente de manera independiente al rededor de 1900, por varios investigadores y aplicadas por primera vez a enfermedades del hombre por Sir Archibal Garrod en su concepto de "errores del metabolismo" en 1908.

¿QUE ES UN GEN?

Un gen se define como la unidad mínima de información genética. Dicho de otro modo un gen es el fragmento más pequeño de una molécula de 

ADN (ácido desoxirribonucleico) que posee información completa para un carácter determinado. A veces está formado por una secuencia de bases, pero en eucariotas es frecuente que un gen esté constituido por varios fragmentos de ADN separados por secuencias sin sentido que no codifican ninguna proteína. A las partes con sentido que sirven para formar se las llama exones y a las partes sin sentido intercaladas en el gen intrones, que deben ser eliminados tras la transcripción. El ARN o ácido ribonucleico es el otro tipo de ácido nucleico que posibilita la síntesis de proteínas. Si bien el ADN contiene la información genética, el ARN es el que permite que esta sea comprendida por las células. Está compuesto por una cadena simple, al contrario del ADN, que tiene una doble cadena.  

¿DONDE SE ENCUENTRAN LOS GENES?

Los genes se encuentran en los cromosomas. Los cromosomas pueden ser definidos como un conjunto de genes unidos o genes ligados, que son aquellos que se heredan juntos (si no se da recombinación genética). En esencia, un gen es una secuencia de nucleótido que codifica para formar una proteína determinada según la hipótesis un gen = un enzima. Lo que heredamos de nuestro padre en realidad, son genes. Para que los genes se puedan trasmitir de padre e hijo deben poder copiarse antes de la reproducción, de manera que los padres mantiene su información a la vez que se la pasan a sus hijos a través de los gametos durante la reproducción sexual.
La producción de gametos (gametogenesis) y de unión de gametos diferentes en la reproducción  (fecundación) se convierten así en procesos fundamentales para el mantenimiento de la especie. Estos procesos son posibles gracias a la información de los genes, y son necesarios para aumentar la variabilidad que, junto con las mutaciones, constituirá las bases de la evolución.
En 1944, Avery y col. establecieron que la información hereditaria en el principio de la transformación de (neumococos), recidia en su ácido desoxirribonucleico (ADN).
Desde esa fecha en adelante el ADN o DNA se considera el material básico del gen. En 1953, Watson y Crick propusieron un modelo molecular para la estructura de DNA, consistente en dos filamentos de (polinucleotido) arrollados junto a un hélice con las bases purina y pirimidina orientados hacia adentro y unidas entre si, reuniendo las dos cadenas. Este modelo ofreció una estructura  racional para la replicación del adn y el almacenamiento de información hereditaria de secuencias de bases de purina y pirimidina. La cantidad de adn de cada célula humana es suficiente para codificar principalmente un millón de polipéptidos de cognitual promedio. Se estima que el numero de genes estructurales en el hombre varia de 500000 a 100000. Grandes cantidades de adn constituyen secuencias que no codifican cuya función se desconocen. 

Defectos genéticos.

Si uno de los genes sufre daños la parte del cuerpo que ese gen dirige no funcionara bien. Esta se conoce como defecto genético. Hay un gen que le indica a ciertas células en un cuerpo como crear el FACTOR COAGULANTE. También hay genes que indican al cuerpo como crear FACTOR VON WILLEBRAND y como formar cada parte de un plaqueta. Si hubiera un problema con cualquiera de estos genes, el factor o las plaquetas que se producen no podrían funcionar bien, el factor que se produce podría no ser suficiente. La persona tendría un trastorno de la coagulación. El tipo de trastorno depende de quien tenga el defecto. 

Trastornos autosomales

Los 22 pares de cromosomas que no son cromosomas del sexo se llaman automosomas. Si un trastorno está en el gen de uno de estos autosomas, se llama un trastorno autosomal. Debido a que se encuentra en el autosoma y no en los cromosomas del sexo, puede presentarse tanto en los hombres como en las mujeres.

Genes dominantes y recesivos

Cuando los 23 cromosomas del espermatozoide del padre y los 23 cromosomas del óvulo de la madre se encuentran, éstos se parean. Los genes que contienen los cromosomas se parean también. Los pares de genes, provenientes del padre y la madre, contienen planos de construcción para una misma parte del cuerpo. Por ejemplo, el gen del padre que indica el color de cabello se parea con el gen de la madre que indica el color de cabello. Algunas veces uno de los genes en ese par es más fuerte e impide las instrucciones del otro gen. Se dice que el gen más fuerte que toma control del rasgo es un gen dominante. El gen cuyas características son obstruidas se llama recesivo. Un gen recesivo tendrá oportunidad de imponer sus instrucciones a las células solamente si se encuentra pareado con otro gen recesivo. Supongamos que un bebé recibe un gen con instrucciones para ojos castaños por parte del padre y un gen con instrucciones para ojos azules por parte de la madre. El bebé tendrá ojos castaños ya que el gen de ojos castaños es dominante. Sin embargo, ese bebé aún llevará en su cuerpo el gen con instrucciones para ojos azules y podría pasarlo a sus hijos. Por cada par de genes, un niño puede heredar dos genes dominantes, dos genes recesivos, o un gen dominante con un gen recesivo. La combinación de genes que recibirá de sus padres ocurre al azar.Si un trastorno ocurre en un niño cuando solamente uno de los padres tiene el gen, se llama trastorno dominante. Si ambos padres tienen que tener el gen para que el hijo tenga el trastorno, se llama trastorno recesivo.